JORANDAS VIRTUALES CIENTIFICO-TECNICAS SOBRE EL TDAH 

En noviembre de 1998 la entonces Asociación CALVIDA organizaba en la ciudad de Bilbao, en colaboración con el Grupo ALBOR-COHS la primera actividad científico-técnica dedicada de manera específica al TDAH. Nunca antes, en España se había realizado Jornada, Congreso, Reunión Científica o similar, dedicada ni específica ni parcialmente a esta temática. Aún más, conocedores los organizadores de la estrecha relación entre TDAH y Trastornos por Ansiedad, se planificó desarrollar ambos temas en tales Jornadas de manera conjunta bajo la denominación “JORNADAS  PROFESIONALES  ALBOR-COHS SOBRE  TDAH  Y  TRASTORNOS  DE  ANSIEDAD”.

Se invitó a participar en estas Jornadas a la única Asociación de Afectados por el TDAH que existía en el país y  se presentaron los conocimientos científicos y técnicos sobre el TDAH más actuales en ese momento.

Desde 1998 hasta 2013 la Fundación CALVIDA ha organizado múltiples actividades de naturaleza científica y técnica: Jornadas en Madrid, Bilbao, Mérida, A Coruña, Alicante, Córdoba,…Cursos de Formación a Docentes, Familias y Profesionales de la Psicología, Pedagogía y Psicopedagogía, en prácticamente todo el territorio nacional.

En mayo de 2013 se ha presentado oficialmente en la ciudad de San Francisco, el DSM-V, con los nuevos criterios diagnósticos adoptados por la APA. Estos nuevos criterios han sido esperados por muchos profesionales con la esperanza de que recogieran los resultados más relevantes de las investigaciones realizadas los pasados años y la experiencia empírica de numerosos profesionales de los Estados Unidos y de otros países.

El resultado, a juicio de numerosos y significativos investigadores y profesionales, puede constituir una auténtica desilusión, cuando no una auténtica frustración.  Los nuevos criterios, en vez de contribuir a la clarificación y la  mejor clasificación diagnóstica, favoreciendo el diagnóstico diferencial con otros trastornos (muy especialmente los numerosos trastornos por ansiedad y estrés, la inteligencia “border-line”,…) muy probablemente podrían tener el efecto contrario: incrementando exponencialmente los diagnósticos erróneos de TDAH.

A su vez, si el diagnóstico de una situación de trastorno es erróneo, la probabilidad de diseñar una estrategia terapéutica eficaz resultará nula o muy escasa. ¿Qué clase de fármaco puede ser más adecuado a las características de un problema, si no tenemos clarificado y diferenciado cada problema?, ¿Qué tipo de intervención psicoeducativa o psicosocial es más conveniente para cada paciente? ¿Cómo asesorar de manera adecuada y eficaz a los padres  respecto a la educación de sus hijos? ¿Qué clase de ajustes o adaptaciones educativas requieren de los docentes los escolares con alguno de estos “trastornos”? y, sobre todo y muy especialmente, ¿Cómo diseñar Programas de Prevención Primaria para niños en los que puede detectarse que poseen alguna de las diversas “condiciones” de déficit de atención, antes de que se instaure una “situación” de “Trastorno”?.

La Organización Mundial de la Salud trabaja en el desarrollo de la nueva clasificación CIE-11, pero no se espera su aprobación y presentación hasta 2015. Las expectativas se dirigen ahora hacia esta organización cuyos criterios apoyan los tratamientos no farmacológicos y consideran las características de sistemas y prioridades de salud muy diferentes a las estadounidenses, recogiendo, a través de encuestas masivas las sugerencias de tantos investigadores y profesionales de experiencia y prestigio, ignoradas de manera prácticamente absoluta por la APA.

Habida cuenta de que tendremos DSM-V para bastantes años, hemos considerado de la mayor importancia la organización de un Encuentro Internacional, en forma de Jornadas virtuales Científico-Técnicas. Estas Jornadas, nucleadas en torno a la Conferencia Magistral del Profesor Eric Taylor, cuya calidad humana, experiencia práctica y conocimientos científicos sobre el TDAH resulta de todo punto indiscutible, permitirán una difusión internacional fundamentada de todos los trabajos, reflexiones, materiales y experiencias que se presentarán y serán objeto de publicación por la Fundación CALVIDA.

Las amplias expectativas puestas en estas Jornadas solamente podrán alcanzarse con una elevada participación de calidad. El Comité Científico tiene ante sí la tarea de convocar y seleccionar las propuestas de participación de todas las entidades, particulares y privadas, de España y otros países. Por otra parte, corresponde al Comité Organizador, asegurar el desarrollo de las diversas acciones que aseguren que éstas sean una Jornadas inolvidables para todos quienes asistan y participen en ellas.

No podemos terminar esta Presentación sin dirigirnos a quienes la leen solicitando de todos comprensión ante las insuficiencias que pudieran presentarse y colaboración en su difusión,  así como, una vez más, su participación con una colaboración científica o técnica.

El anuncio público de las mismas, con una antelación de 10 meses a su celebración, puede tener diversos efectos, pero lo hemos decidido así para facilitar a quienes se encuentran interesadas en el tema la gestión de todo tipo de recursos que puedan necesitar. Además, hemos considerado que la modalidad virtula (participación “on-line” incorporada por vez primera por  nuestra organización) puede facilitar enormemente el logro de los objetivos propuestos.

Muchos son los planes previstos, dependientes del transcurso de los acontecimientos en los meses próximos: número y tipo de propuestas, solicitudes de asistencia, experiencias a compartir,… Por ello, les sugerimos que utilicen la página web oficial de las Jornadas: www.dsmvytdah.com   y la página de Facebook: https://www.facebook.com/JornadasSobreTdah

Contamos con ustedes los días 2 al 5 de diciembre. Gracias por su atención.

Video that will change your life. I have no words left.

Autismo y Genetica

Autismo y genética

Desde los años 80, los estudios en gemelos demostraron que los TEA son una condición con una alta carga genética con patrones de heredabilidad de 0.85-0.92. Así, diferentes trabajos reportan una concordancia del 64% para gemelos idénticos y del 9% para fraternos. Otros estudios (Los Angeles-University of Utah study) demostraron un riesgo de recurrencia del 8.6% para familias con un niño afectado y del 35% cuando había mas de dos hijos afectados.

El tercer indicador de que los TEA están determinados genéticamente es que hoy en día ya se puede demostrar un trastorno cromosómico o mendeliano que causan (o al menos predisponen) en el 15 al 40% de los niños con TEA.

Entender este componente genético es difícil ya que el grupo que sufre este trastorno es heterogéneo y no cumple “las leyes” de herencia habituales.

PREVALENCIA

En el último tiempo se registra un aumento en el número de niños diagnosticados con autismo que antes de 1990 se suponía era de 4 –5/10,000 (1/2,000 –1/2,500). Sin embargo, estudios en los 90 evidenciaban 8 21–31/10,000 (1/476–1/323). Ya en 2005, Chakrabarti ay  Fombonne11 reportaron una prevalencia de 22/10,000 (1/455) para autismo clásico y de  59/10,000 (1/169) para todos los TGD. Estudios recientes de USA evidencian un diagnostico de TEA en 1/91 en niños de 13 a 17 años y 1/110 en niños de 8 años

Esta “epidemia” de TEA parece ser consecuencia de un diagnostico temprano y de la inclusión de casos menos severos. De hecho la incidencia de retraso mental disminuyó de un 70% a un 30% en los estudios actuales. Sin embargo algunos autores postulan que esta explicación podría ser útil sólo en 2/3 de los nuevos casos y que existiría 1/3 que aún no puede ser explicado y que podría representar un verdadero aumento.

EVOLUCIÓN

Aproximadamente el 25% de los niños diagnosticados como TEA a los 2-3 años pueden hablar y comunicarse normalmente a los 6-7 años. Sin embargo, aun en este grupo las dificultades principalmente sociales se mantienen. El 75% restante, suele mostrar mejoría pero requiere soporte sustancial de los padres, escuela y sociedad. Algunos estudios clásicos decían que solo el 5% de los niños con autismo se recuperaba. Sin embargo, actualmente al incluir casos mas leves (seguimiento a 20 años de adultos de medio-alto funcionamiento) se demostró que casi el 50% son independientes y estaban empleados part o full time, sin embargo solo el 12% vivía independiente y la mayoría continuaba cohabitando con sus padres. Estos datos reflejan la necesidad imperiosa de incluir planes de transición a la vida adulta como parte fundamental de las terapias de apoyo.

CRITERIOS DIAGNOSTICOS

Continúan basándose en los criterios de la American Psychiatric Association Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th edition, (DSM-IV). El descubrimiento de que las mutaciones de MECP2 son la causa del síndrome de Rett produjo discusiones acera de la nosología y llevo a que se utilice el término TEA para englobar a los trastornos  que incluyen autismo, TGD-NE y SA. Se espera que la nueva edición del DSM (esperada para este año) pueda simplificar la nosología.

Los individuos con SA cumplen con los mismos criterios pero no tienen retraso en la adquisición del lenguaje y el CI debe ser normal. Es común la torpeza motora. Se discute si el SA representa el final del espectro del autismo de alto funcionamiento o si es una entidad separada. Es difícil realizar evaluaciones porque las escalas que existen muestran poca concordancia entre si (The Autism Spectrum Screening Questionnaire, the Asperger Syndrome Diagnostic Interview, the Australian Scale for Asperger’s Syndrome, and the Childhood Asperger Syndrome)

EL TGD-NE representa un grupo heterogéneo que incluye desde formas leves en las 3 categorías, otros que cumplen criterios de autismo para 2 de 3 categorías y usualmente se utiliza en niños pequeños como diagnostico inicial hasta que se termine de definir el cuadro clínico y/o las evaluaciones.

Otro grupo adicional (no oficial) usualmente incluido es el de “fenotipo ampliado de autismo”. Este término se usa, comúnmente, para referirse a hermanos o familiares con algunos síntomas aislados de TEA.

Existen numerosas evaluaciones para TEA entre las que se pueden mencionar:  Childhood Autism Rating Scale (CARS) , Aberrant Behavior Checklist (ABC) y la Gilliam Autism Rating Scale (GARS). En USA el diagnostico se basa en una entrevista a padres ( ADIR) y otra observacional (ADOS).

Para hacer screening universal en la primera infancia se recomienda el M-CHAT a partir de los 18 meses y antes de esa edad la Infant/Toddler Checklist from the Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile. Ser positivo en estos no implica tener diagnostico de TEA sino la necesidad de referencia a un centro especializado.

SINTOMAS NEUROLOGICOS Y MEDICOS ASOCIADOS

Pueden presentarse convulsiones en aproximadamente el 25% de los niños con TEA. Usualmente asociada a autismo y retraso mental severo. El insomnio afecta hasta casi el 60 % de los niños y un porcentaje menor pueden presentar dificultades motoras como torpeza, hipotonía, trastornos en la escritura, incapacidad para andar en bicicleta, etc. Estas no parecen tener relación con el CI y son comunes en SA. La presencia de síntomas gastrointestinales como constipación, diarrea, flatulencias, dolor abdominal recurrente, reflujo y vómitos es de aproximadamente el 45%. La obesidad también es frecuente. Hasta el 15% de los adultos con autismo pueden presentar un cuadro de catatonia semejante a la esquizofrenia caracterizado por extrema lentitud en los movimientos, vocalizaciones y regresión neurológica.

GENETICA y AUTISMO

En los 90 se pensó que aclarar os orígenes genéticos del autismo iba a ser fácil. Sin embargo, esto no pasó ya que los estudios no demostraron áreas genómicas en forma consistente. Sin embargo, recientemente el uso de nuevas técnicas posibilitó que se reconozcan diferentes áreas de probable interés.

Hoy, con las técnicas convencionales se puede determinar una causa genética hasta en el 25% de los casos de autismo. Este numero incluso aumento desde el uso de técnicas mas especificas como los microarrays (CMAs). Las causas genéticas de autismo conocidas pueden dividirse en cromosomopatías citogeneticamente visibles por cariotipo de alta resolución (5%), variantes de números de copias ( CNV) como deleciones submicroscopicas y duplicaciones (10-20%) y trastornos de un único gen (5%)

Modificado de Autism spectrum disorders—A genetics review Judith H. Miles. Genet Med 2011:13(4):278–294.

El TDAH existe y su “descubridor” no confesó lo contrario antes de morir

Me preocupa la gran cantidad de estudiantes de biología que están publicando en facebook una noticia pseudocientífica acerca del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH). Afirman que el descubridor del TDAH, León Eisenberg, antes de morir dijo que se inventó la enfermedad. Una noticia que ha aparecido en un periódico alemán, el Der Spiegel. [1] Dejando aparte que el TDAH es algo descrito por neurólogos con pruebas científicas contundentes, además de que las pruebas genéticas que involucran a genes como el DRD4 en el cromosoma 11, los genes del cromosoma 4 DRD5, DRD1B, DRD1L2, y decenas de genes más [2], y también ignorando que los grupos que afirman que el TDA es una invención del sistema médico hablan sobre conspiraciones internacionales que rozan el surrealismo, el primer artículo registrado en el pubmed que contiene algo sobre el tema es del año 1966, se llama Treatment procedures in child psychiatric diseases y está escrito por Wieck C. Es más, después de estar buscando en los artículos de la última década no he visto ningún artículo de L. Eisenberg, a primera vista, que tenga que ver con el TDAH. León Eisenberg, efectivamente, comenzó los estudios de medicación de niños que tenían problemas de concentración, pero de ahí a suponer que él es el único que vio la enfermedad es tener pocos conocimientos sobre como funciona el sistema científico. Hay miles de artículos publicados sobre el TDAH, y muchos grupos de científicos, de manera independiente, confirman los resultados. Así es como funciona la ciencia. Los estudiantes de ciencias deberían de ser más cuidadosos con lo que publican por ahí, dado que tienen formación suficiente como para distinguir la ciencia de la pseudociencia. León Eisenberg sí que fue un psiquiatra infantil y fue de los primeros en utilizar medicación para trastornos de atención, pero más allá de la cita del periódico no se encuentra ninguna referencia de que dijera nada acerca de la falsedad de la enfermedad. Es más, aunque fuera cierta la cita, cosa que dudo y para la cual no se encuentra ninguna prueba más allá de la que ha dicho un periódico (El Mundo lleva años afirmando que el atentado del 11M fue cometido por ETA), la cuestión es que no sería mucho más diferente esta afirmación de las afirmaciones de los que niegan la existencia del SIDA, ya que el mismo premio Nobel Kary Mullis es uno de los portavoces que niegan la existencia del SIDA. Por otro lado, no olvidemos que el argumento de <>, se conoce como un argumento de autoridad, es decir, una falacia argumental sin ningún tipo de validez lógica. Sin ir más lejos, Michio Kaku cree en los OVNIS, Francis Collins, el director del proyecto Genoma Humano, es creacionista, y uno de los descubridores de la teoría de la evolución, Alfred Wallace, creía en el espiritismo. Es decir, la prueba más contundente es el argumento de autoridad ofrecido por un periódico, para el cual ni siquiera se encuentran referencias externas. Como conclusión me quedo con que también decían que Darwin, en su lecho de muerte, abrazó el cristianismo y negó la teoría de la evolución [3]. Es fácil poner palabras estúpidas en la boca de un muerto, pero es aún más fácil hacer que la gente se las crea.